西班牙的一種綜合征醫術叫什麼

A. XYY綜合征詳細資料大全

XYY綜合征（XYY syndrome）又名YY綜合征或超雄綜合征，系染色體數為47條，性染色體為XYY，常染色體正常的疾病。XYY綜合征在男嬰中的發生率為1：900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超過180cm，偶爾可見隱睾，睾丸發育不全並有 *** 形成障礙和生育力下降，尿道下裂等，但大多數男性可升察畢以生育。據說，西班牙前終身國家元首弗朗西斯科·佛朗哥將軍即是一例超雄綜合征的患者。

基本概述,病理,臨床表現,類型,男性染色體1,男性染色體2,女性染色體3,女性染色體4,診斷,治療,

基本概述

XYY綜合征1961年由Sandberg等首先報導，他們因檢查一女性先天愚型，追溯其父母核型發現其父親為 XYY綜合征 。XYY綜合征，即超雄綜合征，它是一種性染色體異常綜合征。由於 *** 形成過程中在減數分裂II期發生Y染色體不分離，使部分 *** 含有兩條Y染色體，與正常含有一條X染色體的卵子結合形成。該病在活產嬰兒中的發病率為1.5 /1000 人體內每個細胞內有23對染色體.包括22對常染色體和一對性染色體. 性染色體包括：X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發育成男性。這樣，對於女性來說，正常的性染色體組成是XX，男性是XY。這就意味著，女性細胞減數分裂產生的配子都含有一個X染色體；男性產生的 *** 中有一半含有X染色體，而另一半含有Y染色沒逗體。 *** 和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因，上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。同樣，當性染色體異常時，就可形成遺傳性疾病。男性不育症中因染色體異常引起者約佔2%～21%，尤其以少 *** 症和無 *** 症多見。 本病也是一種並不少見的性染色體疾患，而且有很多類型，發病率約為1：1000新生男嬰。 XYY個體易於興奮，易感到慾望不滿足，厭學，自我剋制力差，易產生攻擊性行為。XYY核型是父親 *** 形成過程中減數第二次分裂時發生Y染色體不分離的結果。

病理

染色體核型分析發現比正常男性多了一條Y染色體，多餘的Y染色體系由於精細胞生成過程染色體的分離失誤所致，即精細胞有絲分裂時出現不分離，形成XYY精原細胞或可能在減數分裂II期時出現Y染色體不分離。患者生育能力變化很大，可能不育亦可能部分有生育能力。

臨床表現

主要表現為身材特別高，甚至比克蘭費爾特綜合症還要高，智慧型低於平均水平，智商大部分在60~79間。自從Jaeobs等發現伴有狂暴傾向的精神不正常的患者中XYY核型比較多，以後則認為XYY綜合征患者脾氣暴烈，易激動，並發現在罪犯中XYY患者比較多。患者可出現結節囊性痤瘡( Nolocystic ae )和骨骼畸形，特別是尺橈骨骨性連線。患者的性腺、第二性徵和正常男性一樣，但有睾丸功能輕度障礙，其表現是 *** 形成障礙；血睾酮含量正常，FSH與LH輕度上升。XYY綜合征也有一些變型，文獻報導核型有XYYY、XYYYY以及X/XYYY等嵌合體，患者都為兒童，大都智力低吵芹下，並有輕度多發性軀干畸形。 據統計數字表現（國外已有一系列報導），XYY綜合征患者中刑事犯罪率較正常人群為高，大約可達幾到十幾倍。值得引起人們重視的是，另一種染色體異常47，XXY患者中，犯罪率也有增高，與核型為47，XYY者相近。這就從反面說明多一條Y染色體不是決定因素，起決定作用的應是二者具有的智慧型低下與中樞神經系統異常。 其變異型49，XYYYY，性格極暴烈，具破壞性，第五指彎曲，掌骨和指骨發育不良，睾丸發育不良，須毛稀少，雙側通貫手。 jhj 核型為48，XYYY者較少見。智力中等或精神發育遲滯。

類型

男性染色體1

也稱先天性睾丸發育不全綜合征，發生率約為1/1000，其染色體組成為47條，即47，XXY。臨床上以睾丸和男性性徵發育不全為主要特徵，呈所謂「宦官樣體態」，表現為全身皮膚細膩，毛發稀少，無胡須、腋毛和 *** ，睾丸小如蠶豆、花生米或黃豆樣大， *** 短小、勃起不能或不堅，音調尖細，喉結低平， *** 輕度發育。一般身材較高，身體多呈向心性肥胖，走路時身體左右晃動形同「企鵝樣」步態。無生育能力， *** 檢查無活動 *** 。部分患者智力發育低於正常，顯示輕度智慧型障礙。心理個性發育以不成熟性和被動性為著，表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、做事優柔寡斷、較少交友、缺乏上進心和力量。對自身缺乏男子氣概經常感到不安，對性功能低下和無生育能力甚為焦慮，形成較大的心理壓力，有時可出現性犯罪或其它反社會行為，甚至會發生某些精神心理方面的障礙。

男性染色體2

亦稱超雄綜合征，發生率約為1/1500，染色體組成也為47條，即47，XYY。臨床中多以身材高大為特徵，常達190厘米以上，常伴有面形特異或身體輕度不對稱現象，面部多痤瘡，部分患者可有運動不協調或震顫等表現，此外無更多的軀體外形異常。其智慧型發育雖屬正常范圍，但多偏於中下水平。人格發育多自童年開始就偏離正常，以不穩定性和易於暴發性為突出，個性殘暴，遇事缺乏耐心，經受不住挫折，易激惹，甚至會出現某些沖動暴力行為，當處境不利時易於發生社會適應不良或伴發精神障礙。

女性染色體3

稱為Turner綜合症或也稱先天性卵巢發育不全綜合征。發生率約為1/2500，染色體組成為45條，即45，X。以卵巢、子宮和女性性徵發育不全、原發性閉經為主要特徵，常伴有身材矮小和某些軀體外形的異常，如下頜短而內縮，雙耳大位置低，頸短，後發際低，間有蹼頸、盾狀胸，乳間距增寬， *** 或 *** 未發育以及肘外翻等。外陰呈幼稚型，無 *** ，婦科檢查宮體極小或觸不到。部分患者可有輕度智力發育障礙。心理個性特徵以孤獨、幼稚、行為被動和易於沖動為著。他們對自身過於矮小、無月經和缺乏正常女性特徵尤為敏感，從而產生害羞和自悲心理，甚至嫉妒別人的戀愛和婚姻活動，特別是當遇到某些應激因素時，易於伴發精神或心理方面的問題。

女性染色體4

也稱為「X3綜合征」或「超雌綜合征」。發生率約為1/2000，染色體組成為47條，即47，XXX。這類患者軀體外形特徵不顯著，性徵發育如常，臨床中常不易被發現。多數可有不同程度的智力發育障礙。心理個性發育易受不良環境影響，從而導致人格偏離，可表現為倫理道德觀念淡薄、行為放盪、粗野，甚至出現暴力、兇殺等社會行為或發生某些精神障礙。

診斷

身材高為本病特徵，智力低下，有犯罪傾向及 *** 形成障礙，可作為診斷依據。 最後確診應做染色體核型檢查，Y染色質有兩個和XYY核型可以明確診斷。同克蘭費爾特綜合征臨床鑒別是本病患者的第二性徵及外 *** 正常。

治療

此類染色體異常者如能在兒童期查出，應進行早期心理調整及補充性內分泌治療，並加強對伴有智慧型障礙者的特殊教育，以減少精神障礙的發生。對精神疾病患者要進行性染色體的檢查，以免被誤診，在治療上也不用長年住院、長期服葯，而應採用改變環境、減少社會隔、心理疏導和小量葯物等恰當的綜合治療方式。

B. 什麼是唐氏綜合征

唐氏綜合征（DS）是一種先天性染色體異常，他是由於在減數分裂的後期，21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。俗稱"21三體綜合征".患兒智力嚴重低下，發育遲緩，容易產生各種胃腸道畸形等。而且50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。患者一般壽命較短.

C. 全國醫治「巴特爾綜合症」Bartter 最權威的兒科醫院是哪家，小孩現在7個月，病情一直沒有控制住，萬分危急

不需要我多介紹吧，重慶醫科大學兒童醫院！我國四大兒科之一！華西那邊確實病源少多了，成人必須去華西，但是兒科還是要到重慶來！腎臟免疫科，趙曉東主任，全國來講，兒科腎臟免疫方面他還是數一數二的吧！主要是這個必須診斷明確！估計要基因測序 你孩子的病目前病情尚不明確，不過常染色體隱性遺傳可能大。 治療主要是3方面： 1.前列腺素合成酶抑制葯物 2.補鉀治療 3.β-腎上腺素能阻滯劑。 詳細介紹：Bartter綜合征分為三種類型：⑴Gitelman綜合征，除具有Bartter綜合征的表現外，還常伴有低血鈣、低血鎂，多在兒童或青少年時期因為抽搐而發現，是由位於遠曲小管噻嗪類敏感Na＋/ Cl－共同轉運體（NCCT）基因編碼突變導致的；⑵新生兒期的Bartter綜合征，是由NKCC2和ROMK兩種基因編碼的突變導致的，即Ⅰ和Ⅱ型Bartter綜合征，多伴有高尿鈣症和腎尿鈣鹽沉著，常因羊水過多，早產和發育遲緩發現。⑶經典型Bartter綜合征是由CLC-Kb基因編碼的突變導致的，即Ⅲ型Bartter綜合征。 但是不少文獻中也說Gitelman綜合征不屬於bartter，而是另外一種疾病。 1、Bartter綜合征因Batter於1962年首次報告而得名，多見於兒童。以低血鉀性鹼中毒、血腎素、醛固酮增高，而血壓正常，腎小球旁器增生為特徵。該疾病是一種常染色體隱性遺傳疾病。 2、其病因是Henle袢的上升支粗段及遠端腎小管NaCl的轉運紊亂.鉀,鈉,氯的消耗刺激腎素釋放並伴球旁細胞的增生.醛固酮水平增高。鈉的損耗引起長期血漿容量低,表現為雖有腎素和血管緊張素的增多,但血壓正常,對注入血管緊張素的加壓反應受損.常發生代謝性鹼中毒.血小板聚集受到抑制.可有高尿酸血症及低鎂血症.激肽-前列腺素軸受到刺激,尿中前列腺素及血管舒緩素排出增多. 3、Batter綜合征與其他伴醛固酮增多症的疾病所不同處在於沒有高血壓(原發性醛固酮增多症有高血壓)和水腫(繼發性醛固酮增多症有水腫). 4、Batter綜合征的治療： ①補鉀； ②保鉀利尿劑； ③前列腺素合成酶抑制劑可以糾正高腎素血症和高醛固酮血症； ④血管緊張素轉換酶抑制劑； ⑤補充鎂。 備註：正常Henle袢的上升支粗段轉運機制——鈉和氯的重吸收是由鈉：鉀：氯協同轉運蛋白完成，而協同轉運蛋白是由細胞內低濃度的鈉氯和鉀驅動的。細胞內離子的濃度由基底外側鈉鉀泵、基底外側氯通道（ClC-Kb）和頂部鉀通道維持（ROMK）。

D. 我這個是不是brugada綜合症

得Brugada綜合征的可能性微乎其微。甚至說可能是10萬里挑一都輪不到你。

因為Brugada綜合征首先是心電圖上發現有Brugada波，類似右束支傳導阻滯並有慧源右側胸導聯（比哪伍如V1 導聯）ST抬高T波倒置的波形。當然也可以有少數是隱匿 的Brugada波需要阿義馬林刺激誘發。

但是您必須知道這個是極少見的疾病，所以1991年西班牙Brugada 兄弟才在北美心臟起博喻電生理大會NASPE上報道，如果是隱匿性的那麼更加比例更加少見了，那麼10萬人里前緩態面都找不到一例的，你還沒有任何線索提示，這都是沒有譜的事情。

你說莫名心慌，這個倒是很常見的，你大街上找100個人，99個估計有過心慌的感覺，剩下那個傻乎乎的估計。
所以請不要隨意牽強附會

E. 帕金森是什麼病啊/

今年4月11日是第19個世界帕金森病日。這一天，是帕金森病的發現者——英國內科醫生詹姆斯·帕金森博士的生日。

1978年，《人民文學》在元月號上刊發了作家徐遲的一篇題為《哥德巴赫猜想》報告文學。2月1日，《人民日報》和《光明日報》同時轉載了這篇文章。一時間，攻克了數學界難題哥德巴赫猜想中（1＋2）的陳景潤的人在中國變得家喻戶曉。

由於長期的清貧生活和過度勞累，陳景潤體質很差。但在那一年，一夜成名的他在被送入在北京解放軍309醫院住院時，遇到了之後與他相伴一生的愛人，年輕醫生由昆。

1980年，47歲的陳景潤和29歲的由昆結婚了。但兩人分居兩地的日子直到1983年才在鄧小平的關懷下結束。

可就在1年後，不幸突然降臨到陳景潤頭上。

1984年4月，陳景潤被一名騎自行車的青年撞倒，後腦勺著地昏迷過去，被送往醫院搶救。除嚴重的腦震盪之外，這次車禍也成為了日後病變的誘因。

不久後，一次乘坐公交時因車擠人多，下車時他再次被撞倒在地，送往醫院急救。正是在那次之後，陳景潤被確診患上了帕金森病。

自此以後的12年餘生歲月中，陳景潤幾乎全部在醫院度過。

陳景潤病得很重，全身僵直，手、腳顫抖，吞咽困難，只有頭腦還是很清醒。他時常靠在病床上，指導他的學生，或者，用生命的餘力，思慮著數學中的問題。

1991年，陳景潤曾回老家福州接受中醫針灸治療，一度讓他的身體奇跡般地出現了轉機，他甚至已能登上醫院晚會的舞台獻唱。

以為自己的病情已經徹底好轉，陳景潤回到北京後，很快又陷入繁忙的事務和數學研究之中。一次不慎，摔了一跤。這一跤摔得太慘了，把胯骨跌碎了。陳景潤的健康受到無法彌補的嚴重傷害。

之後他又回到福建接受治療，但病情始終沒有出現前一次治療時那種令人驚喜不已的情況。在有著醫學界 「哥德巴赫猜想」之稱的帕金森病面前，陳景潤終於還是敗下了。

在生命的後期，由於肌肉萎縮，陳景潤甚至連眼睛都無法睜開，需要經過很長時間的按摩，才能勉強地睜開一點。但他手上卻還常握著一本數學書籍，像戰士不肯放下槍一樣無法忘懷自己的研究。深感遺憾的他，卻還常常安慰別人說：「哥德巴赫一個，帕金森一個，一加一等於二。」

1996年，63歲的陳景潤由於突發性肺炎並發症造成病情加重，終因呼吸循環衰竭逝世。

延伸閱讀

帕金森病陰影下的他們

鄧小平（1904~1997）：晚年患帕金森病十幾年，最終因並發肺部感染，呼吸循環功能衰竭逝世。

凱瑟琳·赫本（1907~2003）：四屆奧斯卡影後，晚年因帕金森病而不再在公眾場合露面。

薩爾瓦多·達利（1904~1989）：這位西班牙超現實主義藝術家在上世紀70年代就患上了帕金森症，雙手抖動連握筆都難，但此後仍有「佳作」不斷涌現。他的鄰居此後出書爆料稱達利晚年為了維持奢華生活，雇「小達利」幫助完成其作品，自己就靠在空白畫布、畫紙上簽名獲利超50萬美元。

阿道夫·希特勒（1889~1945）：研究稱其早在1934年成為德國總理時就患有帕金森病，到1945年已出現不少晚期症狀，並最終導致他諾曼底登陸後，沒有及時組織反攻，最終兵敗自殺而亡。

邁克爾·J·福克斯（又譯米高·福克斯）（1961~）：以《回到未來》系列走紅，1991年時被診斷罹患帕金森病，當時年僅30歲，後一度借酒澆愁，但在1998年對外公布病情後，成為提倡帕金森病研究的積極發聲者。

F. Tabuenca綜合征是怎麼引起的

【別名】油毒綜合征；中毒性流行綜合征；中毒性過敏綜合征；西班牙中毒性油綜合征。油毒綜合征(toxic-oilsyndrome簡稱TOS)系1981年五月，西班牙中部及西北部地區爆發一種原因不明的疾病，2萬多人患病，死亡330多人。調查發現發病與食用油有關兆此敗，故稱之為油毒綜合征。

【病因病理】

因食用一種含橄欖油、菜籽油及動物油的脂肪，臨床對照研究支持這一病因學說。但發病機制未明，化驗分析從此種油中找到苯胺及脂肪酸醯基苯胺，但未能得到毒理學的證據。

病理：

1.內皮細胞損害。

2.血管壁浸潤。

3.晚扒告期血管內膜纖維變性、消失。

【臨床表現】男女均可發病，潛伏期2-5天，平均3天，病程分為三期。

早期：發病第1周，出現頭痛、發燒、寒戰、咳嗽、胸痛、呼吸困難、脾腫大、皮疹、瘙癢和肌痛。發病第2~4d，9.5％的患者X線片示肺間質浸潤。少數嚴重病例可有面部浮腫、惡心、嘔吐、腹痛、食慾不振、易怒、意識模糊、紫癜、淋巴結腫大、肝大、黃疸和胰腺炎等。

中期：2~8周出現劇烈肌痛，6周左右出現麻木，面部及四族顫肢浮腫，其他早期症狀消失。仍有血小板減少，血嗜酸細胞增多。可出現肺動脈高壓及症狀性高血壓。少數因血栓栓塞死亡。

晚期：2個月後。見硬皮病樣皮損及Raynaud現象，吞咽困難、體重下降，肌肉痛性痙攣，肌萎縮，脫發，肺動脈高壓，呼吸困難。可死於呼吸道感染合並膿毒血症。

【影像學表現】發病第2~4d，9.5％患者X線片示肺間質浸潤，表現為肺野網格狀陰影，以肺野外圍為著。晚期可出現肺感染，表現為肺內斑片狀、片狀、大片狀陰影，邊緣模糊。

G. 關於早期復極綜合症。

早期復極綜合症 和手抖

各位大夫:
你們好,我今年24歲,體檢時醫生說我是早期復極綜合症,還有心律不齊,請問這嚴重嗎?還有平時我的雙手會不自然的顫抖.聽說也時因為心臟不好造成的,我想請問大夫,我需要再做什麼檢查,在以後的工作,生活中應該注意些什麼.
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專家回復：年輕人的上述情況不會有太大的病理意義，建議不要緊張，手抖和心臟的關系不大。建議您注意心律不齊的性質，如果是竇性的就不要擔心，定期體檢做心電圖就可以。

標題：心血管病人能喝冷飲嗎？

問：我有一個做廚師的朋友，很胖，心臟也不太好。前幾天，他來我家玩，進門後就讓我給他從冰箱里拿一瓶啤酒，開瓶後他一口氣喝下大半瓶。沒想到，幾分鍾後，他突然頭冒冷汗，前胸疼痛難忍。急忙送醫院後枝肆叢，醫生檢查發現他是突發心梗。雖然經過救治他脫險了，但這事把我們嚇壞了。請問心血管病人夏天能喝冷飲嗎？如果想喝，有什麼講究？
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專家回復：在夏季，心血管病人要慎喝冷飲。這類病人一次大量飲用冷飲或進食冷凍食品後，猛櫻胃腸道血管受刺激急速收縮，反射引起心腦血管收縮會造成心腦缺血而誘發心腦血管疾病。因此，這類病人如果一定要喝冷飲，最好是慢慢地一點一點喝，或是只喝幾口即可，這樣血管會有一雹鋒個逐漸適應的過程。

H. 真的存在匹諾曹綜合症

忽然發現韓劇最近進化得很是厲害啊，早已脫離車禍失憶白血病的心塞劇情，向咱們高大上的精神衛生領域進軍了。從《壞傢伙們》的反社會人格，到《沒關系，是愛情啊》中的精神分裂症、人際關系潔癖症和焦慮症、抽動穢語綜合征，再到最近電視劇《匹諾曹》中說謊就打嗝的神奇的神經功能性紊亂，所以是呼籲大家關愛病人的節奏么？不過這些症狀真的像電視劇中演的那樣酷炫么？還是和咱們真正的心理科學有差？就讓二妮來為大家科普一下好了！扒亂

所以結論是，全是謊言的世界太可怕，沒有謊言的世界更可怕。如果你覺得這個世界太可怕，因為believe中間也藏著一個lie；其實我想說，真正的believe里，或許包括了你所相信的lie。

（作者：潘二妮）