西班牙的一种综合征医术叫什么

A. XYY综合征详细资料大全

XYY综合征（XYY syndrome）又名YY综合征或超雄综合征，系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有 *** 形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可升察毕以生育。据说，西班牙前终身国家元首弗朗西斯科·佛朗哥将军即是一例超雄综合征的患者。

基本概述,病理,临床表现,类型,男性染色体1,男性染色体2,女性染色体3,女性染色体4,诊断,治疗,

基本概述

XYY综合征1961年由Sandberg等首先报导，他们因检查一女性先天愚型，追溯其父母核型发现其父亲为 XYY综合征 。XYY综合征，即超雄综合征，它是一种性染色体异常综合征。由于 *** 形成过程中在减数分裂II期发生Y染色体不分离，使部分 *** 含有两条Y染色体，与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。该病在活产婴儿中的发病率为1.5 /1000 人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的 *** 中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色没逗体。 *** 和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少 *** 症和无 *** 症多见。 本病也是一种并不少见的性染色体疾患，而且有很多类型，发病率约为1：1000新生男婴。 XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲 *** 形成过程中减数第二次分裂时发生Y染色体不分离的结果。

病理

染色体核型分析发现比正常男性多了一条Y染色体，多余的Y染色体系由于精细胞生成过程染色体的分离失误所致，即精细胞有丝分裂时出现不分离，形成XYY精原细胞或可能在减数分裂II期时出现Y染色体不分离。患者生育能力变化很大，可能不育亦可能部分有生育能力。

临床表现

主要表现为身材特别高，甚至比克兰费尔特综合症还要高，智慧型低于平均水平，智商大部分在60~79间。自从Jaeobs等发现伴有狂暴倾向的精神不正常的患者中XYY核型比较多，以后则认为XYY综合征患者脾气暴烈，易激动，并发现在罪犯中XYY患者比较多。患者可出现结节囊性痤疮( Nolocystic ae )和骨骼畸形，特别是尺桡骨骨性连线。患者的性腺、第二性征和正常男性一样，但有睾丸功能轻度障碍，其表现是 *** 形成障碍；血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升。XYY综合征也有一些变型，文献报导核型有XYYY、XYYYY以及X/XYYY等嵌合体，患者都为儿童，大都智力低吵芹下，并有轻度多发性躯干畸形。 据统计数字表现（国外已有一系列报导），XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。值得引起人们重视的是，另一种染色体异常47，XXY患者中，犯罪率也有增高，与核型为47，XYY者相近。这就从反面说明多一条Y染色体不是决定因素，起决定作用的应是二者具有的智慧型低下与中枢神经系统异常。 其变异型49，XYYYY，性格极暴烈，具破坏性，第五指弯曲，掌骨和指骨发育不良，睾丸发育不良，须毛稀少，双侧通贯手。 jhj 核型为48，XYYY者较少见。智力中等或精神发育迟滞。

类型

男性染色体1

也称先天性睾丸发育不全综合征，发生率约为1/1000，其染色体组成为47条，即47，XXY。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓“宦官样体态”，表现为全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和 *** ，睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大， *** 短小、勃起不能或不坚，音调尖细，喉结低平， *** 轻度发育。一般身材较高，身体多呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。无生育能力， *** 检查无活动 *** 。部分患者智力发育低于正常，显示轻度智慧型障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为着，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安，对性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成较大的心理压力，有时可出现性犯罪或其它反社会行为，甚至会发生某些精神心理方面的障碍。

男性染色体2

亦称超雄综合征，发生率约为1/1500，染色体组成也为47条，即47，XYY。临床中多以身材高大为特征，常达190厘米以上，常伴有面形特异或身体轻度不对称现象，面部多痤疮，部分患者可有运动不协调或震颤等表现，此外无更多的躯体外形异常。其智慧型发育虽属正常范围，但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常，以不稳定性和易于暴发性为突出，个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。

女性染色体3

称为Turner综合症或也称先天性卵巢发育不全综合征。发生率约为1/2500，染色体组成为45条，即45，X。以卵巢、子宫和女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常，如下颌短而内缩，双耳大位置低，颈短，后发际低，间有蹼颈、盾状胸，乳间距增宽， *** 或 *** 未发育以及肘外翻等。外阴呈幼稚型，无 *** ，妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为着。他们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而产生害羞和自悲心理，甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动，特别是当遇到某些应激因素时，易于伴发精神或心理方面的问题。

女性染色体4

也称为“X3综合征”或“超雌综合征”。发生率约为1/2000，染色体组成为47条，即47，XXX。这类患者躯体外形特征不显着，性征发育如常，临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。

诊断

身材高为本病特征，智力低下，有犯罪倾向及 *** 形成障碍，可作为诊断依据。 最后确诊应做染色体核型检查，Y染色质有两个和XYY核型可以明确诊断。同克兰费尔特综合征临床鉴别是本病患者的第二性征及外 *** 正常。

治疗

此类染色体异常者如能在儿童期查出，应进行早期心理调整及补充性内分泌治疗，并加强对伴有智慧型障碍者的特殊教育，以减少精神障碍的发生。对精神疾病患者要进行性染色体的检查，以免被误诊，在治疗上也不用长年住院、长期服药，而应采用改变环境、减少社会隔、心理疏导和小量药物等恰当的综合治疗方式。

B. 什么是唐氏综合征

唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称"21三体综合征".患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短.

C. 全国医治“巴特尔综合症”Bartter 最权威的儿科医院是哪家，小孩现在7个月，病情一直没有控制住，万分危急

不需要我多介绍吧，重庆医科大学儿童医院！我国四大儿科之一！华西那边确实病源少多了，成人必须去华西，但是儿科还是要到重庆来！肾脏免疫科，赵晓东主任，全国来讲，儿科肾脏免疫方面他还是数一数二的吧！主要是这个必须诊断明确！估计要基因测序 你孩子的病目前病情尚不明确，不过常染色体隐性遗传可能大。 治疗主要是3方面： 1.前列腺素合成酶抑制药物 2.补钾治疗 3.β-肾上腺素能阻滞剂。 详细介绍：Bartter综合征分为三种类型：⑴Gitelman综合征，除具有Bartter综合征的表现外，还常伴有低血钙、低血镁，多在儿童或青少年时期因为抽搐而发现，是由位于远曲小管噻嗪类敏感Na＋/ Cl－共同转运体（NCCT）基因编码突变导致的；⑵新生儿期的Bartter综合征，是由NKCC2和ROMK两种基因编码的突变导致的，即Ⅰ和Ⅱ型Bartter综合征，多伴有高尿钙症和肾尿钙盐沉着，常因羊水过多，早产和发育迟缓发现。⑶经典型Bartter综合征是由CLC-Kb基因编码的突变导致的，即Ⅲ型Bartter综合征。 但是不少文献中也说Gitelman综合征不属于bartter，而是另外一种疾病。 1、Bartter综合征因Batter于1962年首次报告而得名，多见于儿童。以低血钾性碱中毒、血肾素、醛固酮增高，而血压正常，肾小球旁器增生为特征。该疾病是一种常染色体隐性遗传疾病。 2、其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱.钾,钠,氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生.醛固酮水平增高。钠的损耗引起长期血浆容量低,表现为虽有肾素和血管紧张素的增多,但血压正常,对注入血管紧张素的加压反应受损.常发生代谢性碱中毒.血小板聚集受到抑制.可有高尿酸血症及低镁血症.激肽-前列腺素轴受到刺激,尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多. 3、Batter综合征与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同处在于没有高血压(原发性醛固酮增多症有高血压)和水肿(继发性醛固酮增多症有水肿). 4、Batter综合征的治疗： ①补钾； ②保钾利尿剂； ③前列腺素合成酶抑制剂可以纠正高肾素血症和高醛固酮血症； ④血管紧张素转换酶抑制剂； ⑤补充镁。 备注：正常Henle袢的上升支粗段转运机制——钠和氯的重吸收是由钠：钾：氯协同转运蛋白完成，而协同转运蛋白是由细胞内低浓度的钠氯和钾驱动的。细胞内离子的浓度由基底外侧钠钾泵、基底外侧氯通道（ClC-Kb）和顶部钾通道维持（ROMK）。

D. 我这个是不是brugada综合症

得Brugada综合征的可能性微乎其微。甚至说可能是10万里挑一都轮不到你。

因为Brugada综合征首先是心电图上发现有Brugada波，类似右束支传导阻滞并有慧源右侧胸导联（比哪伍如V1 导联）ST抬高T波倒置的波形。当然也可以有少数是隐匿 的Brugada波需要阿义马林刺激诱发。

但是您必须知道这个是极少见的疾病，所以1991年西班牙Brugada 兄弟才在北美心脏起博喻电生理大会NASPE上报道，如果是隐匿性的那么更加比例更加少见了，那么10万人里前缓态面都找不到一例的，你还没有任何线索提示，这都是没有谱的事情。

你说莫名心慌，这个倒是很常见的，你大街上找100个人，99个估计有过心慌的感觉，剩下那个傻乎乎的估计。
所以请不要随意牵强附会

E. 帕金森是什么病啊/

今年4月11日是第19个世界帕金森病日。这一天，是帕金森病的发现者——英国内科医生詹姆斯·帕金森博士的生日。

1978年，《人民文学》在元月号上刊发了作家徐迟的一篇题为《哥德巴赫猜想》报告文学。2月1日，《人民日报》和《光明日报》同时转载了这篇文章。一时间，攻克了数学界难题哥德巴赫猜想中（1＋2）的陈景润的人在中国变得家喻户晓。

由于长期的清贫生活和过度劳累，陈景润体质很差。但在那一年，一夜成名的他在被送入在北京解放军309医院住院时，遇到了之后与他相伴一生的爱人，年轻医生由昆。

1980年，47岁的陈景润和29岁的由昆结婚了。但两人分居两地的日子直到1983年才在邓小平的关怀下结束。

可就在1年后，不幸突然降临到陈景润头上。

1984年4月，陈景润被一名骑自行车的青年撞倒，后脑勺着地昏迷过去，被送往医院抢救。除严重的脑震荡之外，这次车祸也成为了日后病变的诱因。

不久后，一次乘坐公交时因车挤人多，下车时他再次被撞倒在地，送往医院急救。正是在那次之后，陈景润被确诊患上了帕金森病。

自此以后的12年余生岁月中，陈景润几乎全部在医院度过。

陈景润病得很重，全身僵直，手、脚颤抖，吞咽困难，只有头脑还是很清醒。他时常靠在病床上，指导他的学生，或者，用生命的余力，思虑着数学中的问题。

1991年，陈景润曾回老家福州接受中医针灸治疗，一度让他的身体奇迹般地出现了转机，他甚至已能登上医院晚会的舞台献唱。

以为自己的病情已经彻底好转，陈景润回到北京后，很快又陷入繁忙的事务和数学研究之中。一次不慎，摔了一跤。这一跤摔得太惨了，把胯骨跌碎了。陈景润的健康受到无法弥补的严重伤害。

之后他又回到福建接受治疗，但病情始终没有出现前一次治疗时那种令人惊喜不已的情况。在有着医学界 “哥德巴赫猜想”之称的帕金森病面前，陈景润终于还是败下了。

在生命的后期，由于肌肉萎缩，陈景润甚至连眼睛都无法睁开，需要经过很长时间的按摩，才能勉强地睁开一点。但他手上却还常握着一本数学书籍，像战士不肯放下枪一样无法忘怀自己的研究。深感遗憾的他，却还常常安慰别人说：“哥德巴赫一个，帕金森一个，一加一等于二。”

1996年，63岁的陈景润由于突发性肺炎并发症造成病情加重，终因呼吸循环衰竭逝世。

延伸阅读

帕金森病阴影下的他们

邓小平（1904~1997）：晚年患帕金森病十几年，最终因并发肺部感染，呼吸循环功能衰竭逝世。

凯瑟琳·赫本（1907~2003）：四届奥斯卡影后，晚年因帕金森病而不再在公众场合露面。

萨尔瓦多·达利（1904~1989）：这位西班牙超现实主义艺术家在上世纪70年代就患上了帕金森症，双手抖动连握笔都难，但此后仍有“佳作”不断涌现。他的邻居此后出书爆料称达利晚年为了维持奢华生活，雇“小达利”帮助完成其作品，自己就靠在空白画布、画纸上签名获利超50万美元。

阿道夫·希特勒（1889~1945）：研究称其早在1934年成为德国总理时就患有帕金森病，到1945年已出现不少晚期症状，并最终导致他诺曼底登陆后，没有及时组织反攻，最终兵败自杀而亡。

迈克尔·J·福克斯（又译米高·福克斯）（1961~）：以《回到未来》系列走红，1991年时被诊断罹患帕金森病，当时年仅30岁，后一度借酒浇愁，但在1998年对外公布病情后，成为提倡帕金森病研究的积极发声者。

F. Tabuenca综合征是怎么引起的

【别名】油毒综合征；中毒性流行综合征；中毒性过敏综合征；西班牙中毒性油综合征。油毒综合征(toxic-oilsyndrome简称TOS)系1981年五月，西班牙中部及西北部地区爆发一种原因不明的疾病，2万多人患病，死亡330多人。调查发现发病与食用油有关兆此败，故称之为油毒综合征。

【病因病理】

因食用一种含橄榄油、菜籽油及动物油的脂肪，临床对照研究支持这一病因学说。但发病机制未明，化验分析从此种油中找到苯胺及脂肪酸酰基苯胺，但未能得到毒理学的证据。

病理：

1.内皮细胞损害。

2.血管壁浸润。

3.晚扒告期血管内膜纤维变性、消失。

【临床表现】男女均可发病，潜伏期2-5天，平均3天，病程分为三期。

早期：发病第1周，出现头痛、发烧、寒战、咳嗽、胸痛、呼吸困难、脾肿大、皮疹、瘙痒和肌痛。发病第2~4d，9.5％的患者X线片示肺间质浸润。少数严重病例可有面部浮肿、恶心、呕吐、腹痛、食欲不振、易怒、意识模糊、紫癜、淋巴结肿大、肝大、黄疸和胰腺炎等。

中期：2~8周出现剧烈肌痛，6周左右出现麻木，面部及四族颤肢浮肿，其他早期症状消失。仍有血小板减少，血嗜酸细胞增多。可出现肺动脉高压及症状性高血压。少数因血栓栓塞死亡。

晚期：2个月后。见硬皮病样皮损及Raynaud现象，吞咽困难、体重下降，肌肉痛性痉挛，肌萎缩，脱发，肺动脉高压，呼吸困难。可死于呼吸道感染合并脓毒血症。

【影像学表现】发病第2~4d，9.5％患者X线片示肺间质浸润，表现为肺野网格状阴影，以肺野外围为着。晚期可出现肺感染，表现为肺内斑片状、片状、大片状阴影，边缘模糊。

G. 关于早期复极综合症。

早期复极综合症 和手抖

各位大夫:
你们好,我今年24岁,体检时医生说我是早期复极综合症,还有心律不齐,请问这严重吗?还有平时我的双手会不自然的颤抖.听说也时因为心脏不好造成的,我想请问大夫,我需要再做什么检查,在以后的工作,生活中应该注意些什么.
--------------------------------------------------------
专家回复：年轻人的上述情况不会有太大的病理意义，建议不要紧张，手抖和心脏的关系不大。建议您注意心律不齐的性质，如果是窦性的就不要担心，定期体检做心电图就可以。

标题：心血管病人能喝冷饮吗？

问：我有一个做厨师的朋友，很胖，心脏也不太好。前几天，他来我家玩，进门后就让我给他从冰箱里拿一瓶啤酒，开瓶后他一口气喝下大半瓶。没想到，几分钟后，他突然头冒冷汗，前胸疼痛难忍。急忙送医院后枝肆丛，医生检查发现他是突发心梗。虽然经过救治他脱险了，但这事把我们吓坏了。请问心血管病人夏天能喝冷饮吗？如果想喝，有什么讲究？
--------------------------------------------------------
专家回复：在夏季，心血管病人要慎喝冷饮。这类病人一次大量饮用冷饮或进食冷冻食品后，猛樱胃肠道血管受刺激急速收缩，反射引起心脑血管收缩会造成心脑缺血而诱发心脑血管疾病。因此，这类病人如果一定要喝冷饮，最好是慢慢地一点一点喝，或是只喝几口即可，这样血管会有一雹锋个逐渐适应的过程。

H. 真的存在匹诺曹综合症

忽然发现韩剧最近进化得很是厉害啊，早已脱离车祸失忆白血病的心塞剧情，向咱们高大上的精神卫生领域进军了。从《坏家伙们》的反社会人格，到《没关系，是爱情啊》中的精神分裂症、人际关系洁癖症和焦虑症、抽动秽语综合征，再到最近电视剧《匹诺曹》中说谎就打嗝的神奇的神经功能性紊乱，所以是呼吁大家关爱病人的节奏么？不过这些症状真的像电视剧中演的那样酷炫么？还是和咱们真正的心理科学有差？就让二妮来为大家科普一下好了！扒乱

所以结论是，全是谎言的世界太可怕，没有谎言的世界更可怕。如果你觉得这个世界太可怕，因为believe中间也藏着一个lie；其实我想说，真正的believe里，或许包括了你所相信的lie。

（作者：潘二妮）