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西班牙的一种综合征医术叫什么

发布时间: 2023-04-11 09:06:32

A. XYY综合征详细资料大全

XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征或超雄综合征,系染色体数为47条,性染色体为XYY,常染色体正常的疾病。XYY综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型是正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有 *** 形成障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可升察毕以生育。据说,西班牙前终身国家元首弗朗西斯科·佛朗哥将军即是一例超雄综合征的患者。

基本概述,病理,临床表现,类型,男性染色体1,男性染色体2,女性染色体3,女性染色体4,诊断,治疗,

基本概述

XYY综合征1961年由Sandberg等首先报导,他们因检查一女性先天愚型,追溯其父母核型发现其父亲为 XYY综合征 。XYY综合征,即超雄综合征,它是一种性染色体异常综合征。由于 *** 形成过程中在减数分裂II期发生Y染色体不分离,使部分 *** 含有两条Y染色体,与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。该病在活产婴儿中的发病率为1.5 /1000 人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的 *** 中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色没逗体。 *** 和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%,尤其以少 *** 症和无 *** 症多见。 本病也是一种并不少见的性染色体疾患,而且有很多类型,发病率约为1:1000新生男婴。 XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。XYY核型是父亲 *** 形成过程中减数第二次分裂时发生Y染色体不分离的结果。

病理

染色体核型分析发现比正常男性多了一条Y染色体,多余的Y染色体系由于精细胞生成过程染色体的分离失误所致,即精细胞有丝分裂时出现不分离,形成XYY精原细胞或可能在减数分裂II期时出现Y染色体不分离。患者生育能力变化很大,可能不育亦可能部分有生育能力。

临床表现

主要表现为身材特别高,甚至比克兰费尔特综合症还要高,智慧型低于平均水平,智商大部分在60~79间。自从Jaeobs等发现伴有狂暴倾向的精神不正常的患者中XYY核型比较多,以后则认为XYY综合征患者脾气暴烈,易激动,并发现在罪犯中XYY患者比较多。患者可出现结节囊性痤疮( Nolocystic ae )和骨骼畸形,特别是尺桡骨骨性连线。患者的性腺、第二性征和正常男性一样,但有睾丸功能轻度障碍,其表现是 *** 形成障碍;血睾酮含量正常,FSH与LH轻度上升。XYY综合征也有一些变型,文献报导核型有XYYY、XYYYY以及X/XYYY等嵌合体,患者都为儿童,大都智力低吵芹下,并有轻度多发性躯干畸形。 据统计数字表现(国外已有一系列报导),XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高,大约可达几到十几倍。值得引起人们重视的是,另一种染色体异常47,XXY患者中,犯罪率也有增高,与核型为47,XYY者相近。这就从反面说明多一条Y染色体不是决定因素,起决定作用的应是二者具有的智慧型低下与中枢神经系统异常。 其变异型49,XYYYY,性格极暴烈,具破坏性,第五指弯曲,掌骨和指骨发育不良,睾丸发育不良,须毛稀少,双侧通贯手。 jhj 核型为48,XYYY者较少见。智力中等或精神发育迟滞。

类型

男性染色体1

也称先天性睾丸发育不全综合征,发生率约为1/1000,其染色体组成为47条,即47,XXY。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓“宦官样体态”,表现为全身皮肤细腻,毛发稀少,无胡须、腋毛和 *** ,睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大, *** 短小、勃起不能或不坚,音调尖细,喉结低平, *** 轻度发育。一般身材较高,身体多呈向心性肥胖,走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。无生育能力, *** 检查无活动 *** 。部分患者智力发育低于正常,显示轻度智慧型障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为着,表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安,对性功能低下和无生育能力甚为焦虑,形成较大的心理压力,有时可出现性犯罪或其它反社会行为,甚至会发生某些精神心理方面的障碍。

男性染色体2

亦称超雄综合征,发生率约为1/1500,染色体组成也为47条,即47,XYY。临床中多以身材高大为特征,常达190厘米以上,常伴有面形特异或身体轻度不对称现象,面部多痤疮,部分患者可有运动不协调或震颤等表现,此外无更多的躯体外形异常。其智慧型发育虽属正常范围,但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常,以不稳定性和易于暴发性为突出,个性残暴,遇事缺乏耐心,经受不住挫折,易激惹,甚至会出现某些冲动暴力行为,当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。

女性染色体3

称为Turner综合症或也称先天性卵巢发育不全综合征。发生率约为1/2500,染色体组成为45条,即45,X。以卵巢、子宫和女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征,常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常,如下颌短而内缩,双耳大位置低,颈短,后发际低,间有蹼颈、盾状胸,乳间距增宽, *** 或 *** 未发育以及肘外翻等。外阴呈幼稚型,无 *** ,妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为着。他们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感,从而产生害羞和自悲心理,甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动,特别是当遇到某些应激因素时,易于伴发精神或心理方面的问题。

女性染色体4

也称为“X3综合征”或“超雌综合征”。发生率约为1/2000,染色体组成为47条,即47,XXX。这类患者躯体外形特征不显着,性征发育如常,临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响,从而导致人格偏离,可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野,甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。

诊断

身材高为本病特征,智力低下,有犯罪倾向及 *** 形成障碍,可作为诊断依据。 最后确诊应做染色体核型检查,Y染色质有两个和XYY核型可以明确诊断。同克兰费尔特综合征临床鉴别是本病患者的第二性征及外 *** 正常。

治疗

此类染色体异常者如能在儿童期查出,应进行早期心理调整及补充性内分泌治疗,并加强对伴有智慧型障碍者的特殊教育,以减少精神障碍的发生。对精神疾病患者要进行性染色体的检查,以免被误诊,在治疗上也不用长年住院、长期服药,而应采用改变环境、减少社会隔、心理疏导和小量药物等恰当的综合治疗方式。

B. 什么是唐氏综合征

唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称"21三体综合征".患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短.

C. 全国医治“巴特尔综合症”Bartter 最权威的儿科医院是哪家,小孩现在7个月,病情一直没有控制住,万分危急

不需要我多介绍吧,重庆医科大学儿童医院!我国四大儿科之一!华西那边确实病源少多了,成人必须去华西,但是儿科还是要到重庆来!肾脏免疫科,赵晓东主任,全国来讲,儿科肾脏免疫方面他还是数一数二的吧!主要是这个必须诊断明确!估计要基因测序 你孩子的病目前病情尚不明确,不过常染色体隐性遗传可能大。 治疗主要是3方面: 1.前列腺素合成酶抑制药物 2.补钾治疗 3.β-肾上腺素能阻滞剂。 详细介绍:Bartter综合征分为三种类型:⑴Gitelman综合征,除具有Bartter综合征的表现外,还常伴有低血钙、低血镁,多在儿童或青少年时期因为抽搐而发现,是由位于远曲小管噻嗪类敏感Na+/ Cl-共同转运体(NCCT)基因编码突变导致的;⑵新生儿期的Bartter综合征,是由NKCC2和ROMK两种基因编码的突变导致的,即Ⅰ和Ⅱ型Bartter综合征,多伴有高尿钙症和肾尿钙盐沉着,常因羊水过多,早产和发育迟缓发现。⑶经典型Bartter综合征是由CLC-Kb基因编码的突变导致的,即Ⅲ型Bartter综合征。 但是不少文献中也说Gitelman综合征不属于bartter,而是另外一种疾病。 1、Bartter综合征因Batter于1962年首次报告而得名,多见于儿童。以低血钾性碱中毒、血肾素、醛固酮增高,而血压正常,肾小球旁器增生为特征。该疾病是一种常染色体隐性遗传疾病。 2、其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱.钾,钠,氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生.醛固酮水平增高。钠的损耗引起长期血浆容量低,表现为虽有肾素和血管紧张素的增多,但血压正常,对注入血管紧张素的加压反应受损.常发生代谢性碱中毒.血小板聚集受到抑制.可有高尿酸血症及低镁血症.激肽-前列腺素轴受到刺激,尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多. 3、Batter综合征与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同处在于没有高血压(原发性醛固酮增多症有高血压)和水肿(继发性醛固酮增多症有水肿). 4、Batter综合征的治疗: ①补钾; ②保钾利尿剂; ③前列腺素合成酶抑制剂可以纠正高肾素血症和高醛固酮血症; ④血管紧张素转换酶抑制剂; ⑤补充镁。 备注:正常Henle袢的上升支粗段转运机制——钠和氯的重吸收是由钠:钾:氯协同转运蛋白完成,而协同转运蛋白是由细胞内低浓度的钠氯和钾驱动的。细胞内离子的浓度由基底外侧钠钾泵、基底外侧氯通道(ClC-Kb)和顶部钾通道维持(ROMK)。

D. 我这个是不是brugada综合症

得Brugada综合征的可能性微乎其微。甚至说可能是10万里挑一都轮不到你。

因为Brugada综合征首先是心电图上发现有Brugada波,类似右束支传导阻滞并有慧源右侧胸导联(比哪伍如V1 导联)ST抬高T波倒置的波形。当然也可以有少数是隐匿 的Brugada波需要阿义马林刺激诱发。

但是您必须知道这个是极少见的疾病,所以1991年西班牙Brugada 兄弟才在北美心脏起博喻电生理大会NASPE上报道,如果是隐匿性的那么更加比例更加少见了,那么10万人里前缓态面都找不到一例的,你还没有任何线索提示,这都是没有谱的事情。

你说莫名心慌,这个倒是很常见的,你大街上找100个人,99个估计有过心慌的感觉,剩下那个傻乎乎的估计。
所以请不要随意牵强附会

E. 帕金森是什么病啊/

今年4月11日是第19个世界帕金森病日。这一天,是帕金森病的发现者——英国内科医生詹姆斯·帕金森博士的生日。

1978年,《人民文学》在元月号上刊发了作家徐迟的一篇题为《哥德巴赫猜想》报告文学。2月1日,《人民日报》和《光明日报》同时转载了这篇文章。一时间,攻克了数学界难题哥德巴赫猜想中(1+2)的陈景润的人在中国变得家喻户晓。

由于长期的清贫生活和过度劳累,陈景润体质很差。但在那一年,一夜成名的他在被送入在北京解放军309医院住院时,遇到了之后与他相伴一生的爱人,年轻医生由昆。

1980年,47岁的陈景润和29岁的由昆结婚了。但两人分居两地的日子直到1983年才在邓小平的关怀下结束。

可就在1年后,不幸突然降临到陈景润头上。

1984年4月,陈景润被一名骑自行车的青年撞倒,后脑勺着地昏迷过去,被送往医院抢救。除严重的脑震荡之外,这次车祸也成为了日后病变的诱因。

不久后,一次乘坐公交时因车挤人多,下车时他再次被撞倒在地,送往医院急救。正是在那次之后,陈景润被确诊患上了帕金森病。

自此以后的12年余生岁月中,陈景润几乎全部在医院度过。

陈景润病得很重,全身僵直,手、脚颤抖,吞咽困难,只有头脑还是很清醒。他时常靠在病床上,指导他的学生,或者,用生命的余力,思虑着数学中的问题。

1991年,陈景润曾回老家福州接受中医针灸治疗,一度让他的身体奇迹般地出现了转机,他甚至已能登上医院晚会的舞台献唱。

以为自己的病情已经彻底好转,陈景润回到北京后,很快又陷入繁忙的事务和数学研究之中。一次不慎,摔了一跤。这一跤摔得太惨了,把胯骨跌碎了。陈景润的健康受到无法弥补的严重伤害。

之后他又回到福建接受治疗,但病情始终没有出现前一次治疗时那种令人惊喜不已的情况。在有着医学界 “哥德巴赫猜想”之称的帕金森病面前,陈景润终于还是败下了。

在生命的后期,由于肌肉萎缩,陈景润甚至连眼睛都无法睁开,需要经过很长时间的按摩,才能勉强地睁开一点。但他手上却还常握着一本数学书籍,像战士不肯放下枪一样无法忘怀自己的研究。深感遗憾的他,却还常常安慰别人说:“哥德巴赫一个,帕金森一个,一加一等于二。”

1996年,63岁的陈景润由于突发性肺炎并发症造成病情加重,终因呼吸循环衰竭逝世。

延伸阅读

帕金森病阴影下的他们

邓小平(1904~1997):晚年患帕金森病十几年,最终因并发肺部感染,呼吸循环功能衰竭逝世。

凯瑟琳·赫本(1907~2003):四届奥斯卡影后,晚年因帕金森病而不再在公众场合露面。

萨尔瓦多·达利(1904~1989):这位西班牙超现实主义艺术家在上世纪70年代就患上了帕金森症,双手抖动连握笔都难,但此后仍有“佳作”不断涌现。他的邻居此后出书爆料称达利晚年为了维持奢华生活,雇“小达利”帮助完成其作品,自己就靠在空白画布、画纸上签名获利超50万美元。

阿道夫·希特勒(1889~1945):研究称其早在1934年成为德国总理时就患有帕金森病,到1945年已出现不少晚期症状,并最终导致他诺曼底登陆后,没有及时组织反攻,最终兵败自杀而亡。

迈克尔·J·福克斯(又译米高·福克斯)(1961~):以《回到未来》系列走红,1991年时被诊断罹患帕金森病,当时年仅30岁,后一度借酒浇愁,但在1998年对外公布病情后,成为提倡帕金森病研究的积极发声者。

F. Tabuenca综合征是怎么引起的

【别名】油毒综合征;中毒性流行综合征;中毒性过敏综合征;西班牙中毒性油综合征。油毒综合征(toxic-oilsyndrome简称TOS)系1981年五月,西班牙中部及西北部地区爆发一种原因不明的疾病,2万多人患病,死亡330多人。调查发现发病与食用油有关兆此败,故称之为油毒综合征。

【病因病理】

因食用一种含橄榄油、菜籽油及动物油的脂肪,临床对照研究支持这一病因学说。但发病机制未明,化验分析从此种油中找到苯胺及脂肪酸酰基苯胺,但未能得到毒理学的证据。

病理:

1.内皮细胞损害。

2.血管壁浸润。

3.晚扒告期血管内膜纤维变性、消失。

【临床表现】男女均可发病,潜伏期2-5天,平均3天,病程分为三期。

早期:发病第1周,出现头痛、发烧、寒战、咳嗽、胸痛、呼吸困难、脾肿大、皮疹、瘙痒和肌痛。发病第2~4d,9.5%的患者X线片示肺间质浸润。少数严重病例可有面部浮肿、恶心、呕吐、腹痛、食欲不振、易怒、意识模糊、紫癜、淋巴结肿大、肝大、黄疸和胰腺炎等。

中期:2~8周出现剧烈肌痛,6周左右出现麻木,面部及四族颤肢浮肿,其他早期症状消失。仍有血小板减少,血嗜酸细胞增多。可出现肺动脉高压及症状性高血压。少数因血栓栓塞死亡。

晚期:2个月后。见硬皮病样皮损及Raynaud现象,吞咽困难、体重下降,肌肉痛性痉挛,肌萎缩,脱发,肺动脉高压,呼吸困难。可死于呼吸道感染合并脓毒血症。

【影像学表现】发病第2~4d,9.5%患者X线片示肺间质浸润,表现为肺野网格状阴影,以肺野外围为着。晚期可出现肺感染,表现为肺内斑片状、片状、大片状阴影,边缘模糊。

G. 关于早期复极综合症。

早期复极综合症 和手抖

各位大夫:
你们好,我今年24岁,体检时医生说我是早期复极综合症,还有心律不齐,请问这严重吗?还有平时我的双手会不自然的颤抖.听说也时因为心脏不好造成的,我想请问大夫,我需要再做什么检查,在以后的工作,生活中应该注意些什么.
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专家回复:年轻人的上述情况不会有太大的病理意义,建议不要紧张,手抖和心脏的关系不大。建议您注意心律不齐的性质,如果是窦性的就不要担心,定期体检做心电图就可以。

标题:心血管病人能喝冷饮吗?

问:我有一个做厨师的朋友,很胖,心脏也不太好。前几天,他来我家玩,进门后就让我给他从冰箱里拿一瓶啤酒,开瓶后他一口气喝下大半瓶。没想到,几分钟后,他突然头冒冷汗,前胸疼痛难忍。急忙送医院后枝肆丛,医生检查发现他是突发心梗。虽然经过救治他脱险了,但这事把我们吓坏了。请问心血管病人夏天能喝冷饮吗?如果想喝,有什么讲究?
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专家回复:在夏季,心血管病人要慎喝冷饮。这类病人一次大量饮用冷饮或进食冷冻食品后,猛樱胃肠道血管受刺激急速收缩,反射引起心脑血管收缩会造成心脑缺血而诱发心脑血管疾病。因此,这类病人如果一定要喝冷饮,最好是慢慢地一点一点喝,或是只喝几口即可,这样血管会有一雹锋个逐渐适应的过程。

H. 真的存在匹诺曹综合症

忽然发现韩剧最近进化得很是厉害啊,早已脱离车祸失忆白血病的心塞剧情,向咱们高大上的精神卫生领域进军了。从《坏家伙们》的反社会人格,到《没关系,是爱情啊》中的精神分裂症、人际关系洁癖症和焦虑症、抽动秽语综合征,再到最近电视剧《匹诺曹》中说谎就打嗝的神奇的神经功能性紊乱,所以是呼吁大家关爱病人的节奏么?不过这些症状真的像电视剧中演的那样酷炫么?还是和咱们真正的心理科学有差?就让二妮来为大家科普一下好了!扒乱

所以结论是,全是谎言的世界太可怕,没有谎言的世界更可怕。如果你觉得这个世界太可怕,因为believe中间也藏着一个lie;其实我想说,真正的believe里,或许包括了你所相信的lie。

(作者:潘二妮)

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